楚天都市报极目新闻讯（记者刘迅 通讯员官笑涵）“宝宝身体很健康。”5月13日，武汉市妇幼保健院，躺在产床上的汪女士看着刚出生的女儿喜极而泣，积压已久的担忧烟消云散。

汪女士2023年怀上双胞胎时，大宝已经4岁了。大宝刚出生时一切正常，后来却被确诊为Cockayne综合征A型。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也叫侏儒-视网膜变性-耳聋综合征。患儿大多有发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形等症状，且存在多系统损害，目前无法治愈。夫妻俩的基因检测结果显示，二人都是致病基因携带者，有25%的概率生出患病宝宝。

所以当汪女士查出怀上双胞胎时，一家人欣喜之余又很担心。孕18周时，汪女士来到武汉市妇幼保健院进行产前诊断。羊水穿刺结果显示，有一个胎儿的基因存在双重杂合缺失，情况与大宝一样；万幸的是，另一个胎儿基因正常。

汪女士一家想尽快将异常胎儿减胎，又担心影响到健康宝宝。在武汉市妇幼保健院，产科三病区主任周燕等多科专家会诊，共同讨论汪女士的减胎方案，并安抚夫妻俩的焦虑情绪，让他们不要担心。

孕25周时，汪女士接受了超声定位下羊膜腔内减胎术。术前，周燕团队进行了全面的术前评估和准备，同时做好充分预案，确保手术一切顺利。术后复查显示，保留下的宝宝各项指标均正常，正在健康生长。

5月13日，汪女士在武汉市妇幼保健院顺产下一名健康可爱的女婴。看着女儿可爱的脸庞，她激动流泪：“谢谢周主任，谢谢医生护士们，是你们帮我保下了这个孩子！”

“像汪女士这样夫妻双方都携带异常染色体的情况，要重视产前诊断，并及时采取宫内治疗等干预措施。”周燕介绍，除了有异常胎儿生育史之外，高龄产妇、有先天性遗传病家族史、产前筛查出染色体异常高风险的孕妇，也应做好产前诊断，并遵循医生指导，及时进行干预。