楚天都市报极目新闻讯（记者刘迅 通讯员彭锦弦 聂文闻）2月28日，在第十七届世界罕见病日来临前夕，华中科技大学同济医学院附属协和医院（以下简称“协和医院”）宣布成立罕见病诊疗中心，患者可通过协和医院罕见病MDT门诊，或协和医院官方挂号平台“直达”罕见病多学科门诊。

世界卫生组织将患病人数占总人口比例0.65‰～1‰的疾病称为罕见病，目前，全球已知罕见病约有7000多种，知晓率低，误诊率高，可累及多器官、多系统，诊疗难度大。如今，这些罕见病的诊疗也成为现代医疗亟需攻破的重大难题之一。

13岁的山东少年小康（化名）是在一次科普讲座中开始了解自己的疾病。小康自6岁起便出现间断性抽搐，严重时一周发作数次，从此他再无法像正常孩子一样活动，父母也饱受折磨。经当地医院诊断为癫痫后，治疗效果并不显著，直至父母在一次线上科普讲座中找到了协和医院内分泌科夏文芳教授。接诊后，夏教授检查发现小康有严重低钙血症，并已出现颅内钙化。经多学科诊疗团队诊断为罕见病原发性甲状旁腺功能减退症，并给予精准的对症治疗。如今，小康的血钙与血磷值已达标，抽搐症状得到明显缓解，重返校园。

“如果孩子发病早，症状不典型，难以治愈，就应怀疑是否患有罕见病。”协和医院罕见病诊疗中心及罕见病诊治工作牵头人孙晖提醒，罕见病症状涉及范围广，隐匿性强，且很多人认识不够，如果出现上述情况，可尽早求助罕见病诊疗中心，做集成式筛查诊断。

专家介绍，协和医院作为全国罕见病诊疗网的首批成员单位之一，集结了内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，成立罕见病诊疗中心。

孙晖介绍，2月27日至3月1日，协和医院以线上直播方式举办3场罕见病科普讲座，来自内分泌科、神经内科、儿科的十余位专家分别就甲旁减、生长发育与性腺疾病、单基团糖尿病等罕见病问题在线进行讲解。