□楚天都市报极目新闻记者 赵雪纯 通讯员 邓国欢

2月29日是第17个国际罕见病日。据了解，80%的罕见病与遗传相关，导致一个家族有多位患者，医生呼吁，罕见病并不罕见，同一家族成员出现相同病症需警惕，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的关键。

一家两代3人遭遇凶险罕见病

4年前，仙桃人王女士（化姓）体检时发现尿检异常，当地医院诊断为肾炎，但治疗效果不好。王女士随即来同济医院就诊，确诊为罕见病——法布雷病。医生建议进行家系验证，检查结果显示王女士17岁的儿子文文（化名）和30岁的弟弟都不幸罹患该病。王女士症状稍轻微，可保守治疗，但其儿子文文和弟弟的病情进展较快，已出现血尿、蛋白尿，肾功能轻度损伤。

同济医院罕见病诊疗与研究中心、同济医院儿科主任医师仇丽茹介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，由于酶的缺乏，不能进行正常代谢，导致代谢废物在各个器官堆积而出现临床症状，因为男性只有一条X染色体，男性患者的症状通常更严重。法布雷病会影响多个器官，尤其是肾脏和心脏最为严重，可能导致肾衰竭、心肌肥厚、心功能衰竭甚至猝死。我国于2018年将法布雷病列入首批罕见病目录。

因为是酶缺乏所致，法布雷病的主要治疗手段是酶替代疗法，需要每两周注射一次药物。“一家三个人都得了这么少见的病，我整个人都蒙了。”王女士说，“当时只听说有很贵的药可以治，但国内还没有，即使有，我们也承担不了治疗费。”

幸运的是，同济医院罕见病诊疗与研究中心主任罗小平教授正在牵头进行一项法布雷病的临床研究，有一个免费治疗名额，王女士一家把这个名额给了文文。经过治疗，文文症状明显好转，血尿和蛋白尿消失，肾功能恢复正常。但该研究项目时间仅为1年，后续因为费用等问题，文文和家人都没有继续治疗。

2021年5月，治疗法布雷病的特效药阿加糖酶α批准进入我国临床使用。经过医保谈判，原本每支9080元降为每支3100元，还可通过医保支付大部分药费。因文文在武汉求学，同济医院罕见病诊疗与研究中心帮文文咨询了医保政策，确保文文可以在武汉延续治疗。

罕见病协作网让患者受益

2024年春节前夕，文文的舅舅来到同济医院，向文文当年的主治医生仇丽茹咨询。原来，近一年来他的肾功能持续恶化，希望得到治疗机会。

“我们免费给文文舅舅做了酶学检查，提示体内相关酶显著降低。”仇丽茹说，“肾脏罕见病多学科团队黄毅主任医师对患者病情进行了评估，纳入同济医院罕见病患者管理库，进行全方位跟踪管理。”

考虑到文文舅舅居住在仙桃，在当地治疗更方便，也能减轻其经济负担。通过湖北省罕见病诊疗协作网，同济医院联系到仙桃第一人民医院，2月29日，文文舅舅在仙桃第一人民医院完成了相关评估，接受了阿加糖酶α注射治疗。作为罕见病诊疗协作网的成员单位，该院也会定期在同济医院医生指导下对文文舅舅进行病情评估和治疗调整。

据悉，依托湖北省罕见病诊疗协作网、湖北省罕见病医学中心和湖北省罕见病诊疗质控中心建立的专病联盟已有200余家医院机构。作为牵头单位，同济医院与专病联盟内的各医疗机构共同实施双向转诊和专家会诊等措施，确保患者得到及时、准确的诊断和治疗。