□楚天都市报极目新闻记者 廖仕祺 通讯员 蒋楚剑 李贤 陈振康

2月28日是第16个“国际罕见病日”。罕见病又称“孤儿病”，是指患病率极低的许多病种的总称，据相关资料统计，目前全球约有7000多种已知的罕见病。2019年，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会成立；2020年，《口腔罕见病名录（第一版）》出版，名录涵盖了139种具有典型口腔和颅颌面异常特征的罕见病。

哪些口腔罕见病需要重点关注？如何科学防治？2月28日，楚天都市报极目新闻《名医来了》栏目，联合中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会、武汉大学口腔医院推出口腔罕见病专场科普直播。截至目前，全国32.7万网友通过极目新闻官方微博，观看了这堂“视频公开课”。

直播嘉宾

边专教授 武汉大学口腔医院名誉院长

段小红教授 中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会首任主任委员和第四军医大学口腔医院口腔生物学教研室、口腔罕见病与遗传病门诊主任

宋亚玲教授 中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会主任委员、武汉大学口腔医院特诊科主任

傅豫川教授 武汉大学口腔医院唇腭裂中心主任和首席专家

缺少20颗恒牙

7岁男童长期仅能吃流食

古稀之年的老人没了牙齿，大家一般不会觉得奇怪，可是几岁的孩子没有牙齿，却一定令人诧异，是什么原因导致孩子小小年纪便缺牙呢？其实，这种情况可能是遗传性口腔罕见病引起的。

直播过程中，宋亚玲教授分享了该院曾接诊过的7岁患儿童童（化名）的故事。据童童的家长介绍，童童到三岁时才长了五六颗牙，上颌仅有4颗牙，下颌只有2颗牙。因为牙少，他平时只能吃一些半流质食物，咀嚼功能得不到良好锻炼，身体很瘦小，加上头发和眉毛也比较稀疏，常常受到嘲笑，童童为此感到很自卑，性格也比较内向。

焦急的父母带着童童来到武汉大学口腔医院就诊，医生接诊后通过详细检查，发现童童长出了8颗恒牙，还有4颗乳牙没有脱落，拍片后发现其它没长出的恒牙不是没有萌出，而是完全缺失的，说明童童至少缺失了20颗恒牙，经检查还发现了身体其它部位的异常，最终诊断为外胚叶发育不全综合征。

由于孩子的身体及颌面部还处于发育中，医生建议童童佩戴活动假牙来修复缺失牙，逐渐恢复咀嚼功能以促进颌骨发育，并坚持定期复诊，根据颌骨发育情况及时更换假牙。通过一段时间的治疗后，童童实现了正常饮食，终于爱笑了，变得开朗活泼。

边专教授介绍，人的一生有两副牙齿，第一副是乳牙，一般从出生后6至8个月开始萌出，到2岁半左右长齐，全口一共有20颗；第二副是恒牙，从6岁到12岁左右开始萌出，逐渐替换掉乳牙，恒牙一共有28颗，算上18至25岁左右萌出的智齿一共是32颗。乳牙先天缺失比较少见，恒牙如果萌出牙齿数量少于28颗，就应警惕是先天性缺牙。

边专教授提醒，家长如果发现孩子牙齿数目少了，不管是乳牙还是恒牙，都应及时带孩子到医院就诊。

孩子牙齿呈琥珀色？

小心可能是“乳光牙”

牙齿的正常颜色一般是淡黄色，如果您发现孩子的牙齿呈琥珀色，就需要提高警惕了，这可能是牙本质发育出现了异常，医学上称之为牙本质发育不全，俗称“乳光牙”。

边专教授介绍，牙本质发育不全，顾名思义就是牙本质的发育出现了异常。除了牙本质自身结构异常，还会引起牙本质和外层牙釉质的结合界面出现异常。此类患者最常见的症状是牙齿不耐磨，正常咀嚼食物的动作就能造成牙齿外层牙釉质的剥脱，暴露出下方异常的牙本质，呈现“琥珀色”。如果牙釉质没有被磨损掉的话，会呈现典型的泛乳光的浅灰色。此类疾病通常是遗传因素引起的，而且是显性遗传，因此如果父母有一方已经确诊为该疾病，孩子就有50%的可能性会遗传，此时家长需要密切关注孩子的牙齿情况，一旦发现孩子的牙齿颜色不正常，就需要及时就医。

除了牙本质发育不全，牙釉质发育不全也是牙体硬组织发育异常的表现之一。段小红教授介绍，牙釉质发育不全常见的临床表现为牙小、牙稀、牙变色，牙面粗糙有软垢，还可能伴发敏感酸痛，前牙不能闭合等。牙釉质发育不全的遗传形式既有显性遗传，也有隐性遗传，这意味着即使父母双方牙齿发育都正常，也不能保证孩子一定不患病，所以不管父母有没有患病，均需密切关注孩子的牙齿情况，一旦出现上述情况应尽快就医。

唇腭裂需综合序列治疗

心理干预尤为重要

唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，大约平均每出生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。对于唇腭裂宝宝而言，上帝的吻痕给他们带来了诸多烦恼，甚至可能影响他们的人生。

唇腭裂患儿应该如何治疗？对此，傅豫川教授强调，首先要明确的是唇腭裂治疗是一个综合序列治疗，不是通过简单的一两次手术就能完成的。综合序列治疗涉及多学科、多年龄阶段，需要在适当的年龄，按照约定的程序，进行系统地治疗，以得到最好的治疗效果。

傅豫川教授指出，唇腭裂作为一种先天性畸形，除了影响面容美观，还会导致吸吮、进食、发音等功能障碍，对孩子的日常生活、学习都会造成不利影响，甚至出现自卑、抑郁等心理问题。因此，唇腭裂序列治疗的过程中，心理干预也非常重要。唇腭裂患儿的心理干预措施包括心理咨询和心理治疗，不仅涉及到患儿和医院，还包括家庭、社区、学校、工作单位甚至整个社会的支持和接纳。

如何在优生优育方面避免唇腭裂的发生？边专教授提醒，夫妻双方都应养成良好的生活习惯，避免抽烟、喝酒等可能导致唇腭裂的危险因素，还应尽量避免高龄孕育，同时孕妈妈们也要注意营养、保持好心情、避免感染及接触有毒化学物质、孕期用药遵医嘱等。